Det var en tid hvor foreldre til nyfødte var helt tilfredse med å vite bare noen få grunnleggende ting om babyene: deres høyde, vekt, apgar-score og hvilken side av familien som skulle få æren for å gjøre barnet så søtt.
Relatert innhold
- Britiske forskere får tillatelse til genetisk modifisering av menneskelige embryo for forskning
- Forskere kan nå se et menneskes genom på 26 timer
- Kan en datamaskin-erfaren datamaskin hjelpe til med å endre måten vi behandler kreft?
Men en doktorgradsstudent ved University of California, Davis ved navn Razib Khan ville vite mye, mye mer om sønnen hans, født for litt mer enn en uke siden. Og det Khan gjorde, hevder han, vil bli standard prosedyre for mødre og pappaer i det 21. århundre.
Etter at han klarte å overbevise sin kones lege om å gi ham en liten vevsprøve fra morkaken i andre trimester av svangerskapet, klarte Khan, en doktorgradskandidat som studerte kattegenetikk, grovt å sekvensere sønnens genom - egentlig gi ham og hans kona evnen til å skimte inn i barnets fremtid. Etter det de fleste rapporterte, gjorde det gutten til det første sunne mennesket i USA som fikk den genetiske sminken dekryptert før han ble født.
Leger gjør genetisk testing av fostre nå, men bare av diagnostiske årsaker - for eksempel hvis legen mener det utviklende barnet kan ha en fødselsdefekt. Khan hadde ingen overbevisende medisinsk grunn til å utforske babyens gener før han ble født. Motivasjonen hans, fortalte han til MITs Technology Review, var "mer kul enn praktisk."
Tatt i betraktning oddsen
Khan har sannsynligvis rett i at uunngåeligheten av at foreldre har tilgang til genetiske kart over barna sine før de blir født, særlig nå som det kan hentes så mye data fra en eneste dråpe blod eller litt spytte. Det som ikke er så tydelig, er hva foreldrene kan og vil gjøre med det.
Når du har gått utover å lete etter spesifikke genetiske mutasjoner - for eksempel de som forårsaker Downs syndrom eller cystisk fibrose - og begynner å utforske et fosters hele genom, beveger genetisk kartlegging seg inn i et morsommere territorium: et sted der informasjonen ikke lenger er deterministisk, men i stedet bare forutsigbar. Genetiske data kan antyde at et barn har større sannsynlighet for å utvikle en viss tilstand, som diabetes eller hjertesykdom, men det er mer en mulighet enn en diagnose, siden andre atferds- og miljøfaktorer også spiller en rolle.
Hva skjer for eksempel hvis et genetisk kart indikerer at et ufødt barn vil være utsatt for en spesielt svekkende sykdom når de blir voksen? Ville det få foreldre til å vurdere å avslutte graviditeten? Så er det saken om redigering av genom, som snart kan gjøre det mulig å endre en baby's DNA lenge før sykdommens begynnelse. For eksempel kan foreldrene til en babyjente med genet som betydelig øker risikoen for å utvikle brystkreft, velge å få det fjernet. Det virker som et rimelig valg. På den annen side, hva om den samme prosessen vil gjøre det mulig for foreldre å øke sannsynligheten for at barnet deres vil være spesielt atletisk eller ha en viss hår- eller øyenfarge? Det gjør konseptet med skreddersydde barn nærmere virkeligheten enn science fiction.
For mye informasjon?
For øyeblikket velger de fleste forskere å ikke dra dit. Men forskningsinstitusjoner som National Institutes of Health (NIH) tar en hard titt på hva som skjer når foreldre får en prognose om barnets biologiske fremtid. For ikke lenge siden kunngjorde NIH en fem-årig studie på 25 millioner dollar om potensialet fordeler og konsekvenser ved sekvensering av genomet til hver nyfødt baby i USA
Det er en virksomhet som involverer forskere fra en rekke forskjellige universiteter og sykehus, inkludert Boston Children's Hospital, Brigham and Women's Hospital, Children's Mercy Hospital i Kansas City og University of California, San Francisco og North Carolina på Chapel Hill, som alle vil analysere forskjellige aspekter ved genomsekvensering.
Boston-sykehusene, for eksempel, vil fokusere på virkningen genetiske data har på den medisinske omsorgen et barn får i de første årene: Vil foreldre være mer oppmerksomme på barnets helse og de vanene det utvikler seg hvis de vet at han eller hun kan være mer utsatt for visse sykdommer? Hvor mye forstår de fleste barneleger egentlig om hva et barns genom betyr? Og hvordan kommuniserer de den betydningen og det reelle nivået på fremtidig risiko?
Studien i North Carolina er i mellomtiden utviklet for å se nøye på de etiske, juridiske og sosiale spørsmålene som er involvert i å hjelpe leger og foreldre med å ta informerte beslutninger fra genomsekvensering, særlig når det gjelder barn født i flerkulturelle familier.
Se Eric Green, direktør for National Human Genome Research Institute, forklare hvordan genomikk revolusjonerer medisin i denne videoen:
Eric Green, direktør ved National Human Genome Research Institute, forklarer hvordan genomikk revolusjonerer medisin på Smithsonians "The Future is Here" -hendelsenÅ bli offentlig
Selv med voksne er det mange juridiske og etiske spørsmål som følger med genetisk kartlegging. Selvfølgelig kan du holde deg fri fra dem alle ved ikke å ha kartet ditt genom. Men det valget kan bli et mindre tiltalende alternativ når vi beveger oss dypere inn i en verden av personlig medisin. En av de potensielle fordelene ved å kjenne din genetiske sminke er at det kan gjøre det langt enklere for leger å nullstille på de mest effektive medisinene og behandlingene, med færrest bivirkninger, for hver av sine pasienter.
Så bortsett fra å finne ut om hvilke sykdommer som kan være i fremtiden, hva er ulempen med å gjøre dette? For det første kan hva du lærer om deg selv være veldig relevant for alle andre som deler genene dine. Dette reiser spørsmålet om pasienter skal få samtykke fra søsken eller andre familiemedlemmer før kartleggingsprosessen starter. Noen familiemedlemmer vil kanskje ikke vite om forstyrrende helsemessige forhold skjult i familiens gener. Og hvis du får dårlige nyheter, kan det være at noen pårørende ikke føler noe annet valg enn å få sekvensert genomene deres - noe som kan være nyttig, men også kunne spre usikkerhet og angst i hele familien.
Så er det spørsmålet om personvern. Mens de fleste av oss vil anta at genomdata, den mest personlige informasjonen, vil forbli konfidensielle, sier noen personverneksperter at det ikke er noen garanti for at det vil gjøre det. En artikkel i Nature i fjor påpekte en studie der forskere ved hjelp av en algoritme og informasjon fra offentlige databaser kunne identifisere personer som hadde vært en del av genetiske studier.
Kanskje i fremtiden kan de som har sekvenser av genomene deres være sikret identitetsbeskyttelse. Hvis ikke, vil folk oppleve at deres disposisjon for Alzheimers sykdom eller brystkreft blir holdt mot dem av arbeidsgivere og andre? Eller kunne de oppdage at de er målrettet mot markedsføring av spesifikke medisiner eller behandlinger av farmasøytiske eller dietttilskuddsbedrifter - alt basert på sykdommene som dukker opp i deres genetiske blåkopier?
Bare tiden vil vise.
