I forrige måned kunngjorde klinikere at de kunne sekvensere hele fosterets genom ved å ta prøver fra den gravide mors blod og faren til å være. Som om dette ikke var et stort nok gjennombrudd for screening av potensielle genetiske sykdommer, har forskere tatt metoden et skritt videre. Glem faren, de sier: nå er alt vi trenger for sekvensering moren.
The New Scientist beskriver hvordan avansementet fungerer:
Den vanskeligere, men mer komplette metoden bruker DNA fra den gravide og fosteret for å kartlegge hver siste bokstav i fostergenomet. Denne tilnærmingen har fordelen at den kan plukke opp de 50 unike mutasjonene som et foster har, men foreldrene ikke. Sekvensen var 99, 8 prosent nøyaktig - et tall forskerne bestemte ved å sekvensere ledningsblodet etter fødselen.
En enklere, men litt mindre nøyaktig sekundærmetodesekvens, bare deler av fosterets genom som koder for fungerende proteiner. Ved å bruke dette trikset kunne de sekvensere opptil 75 prosent av fosterets genom i første trimester, og opptil 99 prosent av det tredje.
Forskerne lener seg mot den andre metoden siden det er lettere å gjennomføre og mindre viklet å tolke enn hele genomsekvensen. I fremtidige tester planlegger de å avgrense metoden for å oppsøke noen få kjente sykdommer.
Mer fra Smithsonian.com:
Personlig genomprosjekt
Genomet som holder på å gi
