Ferien henter frem den ønsketenkende tenkeren i oss alle. Noen av oss fyrer for den bilen som brettes opp i en koffert. Andre håper på noe mer miljøvennlig, som en sakstransportør. Noen få urimelige sjeler ønsker seg ting som lykke eller helse.
Relatert innhold
- Snu siden
- Kjører frøken lat
Ingen av disse gavene er for tiden tilgjengelig på Wal-Mart, eller til og med eBay. Men hva om du kunne gi helsen til å si helse, i form av en personlig genetisk analyse? Når kan vi spytte på et laboratorium lysbilde, og noen måneder senere kjenne til de forskjellige forholdene som kroppen vår kan tåle de kommende årene? Når kan vi legge ned Magic-8 Ballene våre og virkelig få et glimt av fremtiden?
Menneskekroppen inneholder omtrent 20 000 gener som til sammen utgjør sitt DNA, eller hele genomet. DNA består av tre milliarder par av fire kjemikalier - A, T, C og G, som de er kjent. Rekkefølgen på disse kjemikaliene skaper på en måte blåkopien som blir en person.
Vanlige gensekvenser har eksistert i flere tusen generasjoner. Noen ganger, vanligvis i løpet av de siste hundre generasjonene, dukker det opp variasjoner av visse gener. Disse abnormitetene kan være korrelert med, eller til og med forårsake, usunne forhold. Et personlig genomkart ville identifisere hvilke variasjoner en person har, og derfor hvilke sykdommer som kan være forhåndsbestemt.
Inntil for ganske nylig har slik allvitenskap kommet til en bratt kostnad. Gjennomføringen av Human Genome Project, den banebrytende analysen av en helkropp dobbel helix, tok en enorm samling av verdens beste forskere rundt 13 år og kostet rundt 3 milliarder dollar.
For omtrent en grand, kan en person få DNA-en analysert med det som kalles en SNP-brikke. Rimelig, sikkert. Problemet er at en SNP-brikke - som står for enkelt nukleotid-polymorfisme - bare ser på 0, 03 prosent av det fulle genomet. Dessuten er dette glimtet 0, 03 prosent som er vanligst for alle. I store nok bunter kan slike utdrag komme forskere til gode. Hvis en populasjon med en viss sykdom viser et lite overskudd i et bestemt basepar, kan forskere gå tilbake og studere den anomale sekvensen mer detaljert. Over tid kan de til og med oppdage en sykdomskorrelasjon. Men på enestående nivå kan en SNP-brikke ikke isolere genetiske oddititeter. For en ønsketenkende tenker er metoden, i beste fall, en strømpestapper.
Ved å bruke den nyeste teknologien, kan forskere imidlertid kombinere grundigheten av Human Genome Project med mamma-og-pop-bekvemmeligheten til SNP-brikken. Nøkkelen er å flytte den kjemiske verdenen til den digitale verdenen. Med andre ord kan genetikere endre DNA slik at det tar en form som er gjenkjennelig ved standard datamaskiner. Maskinene kan ta over derfra.
Enzymer i en persons kropp jobber med DNA, og genetikere kan rigge disse enzymene for å bære lysstoffmerker. På den måten fremstår baseparene som utgjør genene våre som forskjellige farger. Akkurat som et digitalt kamera samler fotoner og reproduserer dem som et arrangement av piksler som ligner det originale bildet, kan genommaskiner samle disse tonede basepar og identifisere individuelle gensekvenser. Det er ditt grunnleggende maling-etter-nummer, kom til liv.
For personen som blir undersøkt, er prosedyren oppsiktsvekkende enkel. Alt som trengs er en dråpe spytt eller blod. Så et halvt dusin maskiner, hver på størrelse med en liten oppvaskmaskin, finner sekvensen og sammenligner den med det menneskelige genomreferansen som er tilgjengelig på Internett.
Datamaskinene lager deretter en liste over genetiske variasjoner, rangert etter rekkefølge på helserisiko, som kan leveres til en persons datamaskin, eller til og med en mobiltelefon. En person kan motta oppdateringer til genomet sitt når forskere legger til litteraturen om 3000 sykdomsrelaterte gener. Personen kan lese listen før han blir overveldet, engstelig eller lei nok til å gå videre til neste høytidsgave.
Akkurat nå har en personlig genomanalyse sine grenser. Til $ 350 000 kan et heldig barn motta gaven i stedet for, for eksempel, en høyskoleutdanning. Prosessen er også begrenset av dagens forskning: Datamaskiner kan ikke gi tilbakemelding om sykdomsrelaterte variasjoner som ennå ikke er oppdaget. Mennesker som får sekvenset sitt genom, må forstå sjansen for en falsk positiv - det vil si indikasjonen på en genetisk risiko som ikke klarer å oppnå frukt. Og selv om det er lite sannsynlig, må en person være forberedt på å finne ut at en potensielt dødelig sykdom blir kodet inn i systemet hans. Er du ikke glad for at du spurte om den aktuelle transportøren i stedet?
Den virkelige ønsketankeren bak denne spalten var George Church, en genetiker ved Harvard University og grunnlegger av Knome, det første selskapet som ga enkeltpersoner en full genomsekvens.
Har du en ide som du bør tenke ønsket rundt? Send det til
(Cate Lineberry)
