Da en fire år gammel gutt ble brakt til Cincinnati Children's Hospital Medical Center med tretthet, muskelsmerter og muskelsvakhet, mistenkte legene at det kan være noe galt med mitokondriene hans - spesialiserte strukturer i cellen som er ansvarlige for en rekke viktige funksjoner, som å bryte ned karbohydrater og fettsyrer. Barnets mitokondrielle DNA ble sekvensert, og ingen patogene mutasjoner ble oppdaget. Men som Lacy Schley rapporterer for Discover, fant legene noe som sjokkerte dem: gutten hadde mitokondriell DNA ikke bare fra moren, men også fra faren.
Forskere har lenge trodd at i motsetning til DNA i kjernen i cellen, som er arvet fra begge foreldrene, kommer mitokondriell DNA (mtDNA) utelukkende fra moren. Det er ikke helt klart hvorfor farens mtDNA ikke holder ut, men tidligere forskning har indikert at sædceller har et gen som utløser ødeleggelse av fedrens mitokondrier når befruktning skjer.
En bemerkelsesverdig studie som nylig ble publisert i PNAS, antyder imidlertid at faderlig mtDNA kan eksistere sammen med mødre mtDNA i sjeldne tilfeller. Forskere gjentok den fire år gamle guttens genetiske analyse for å sikre at de opprinnelige resultatene var riktige, og testet deretter mtDNA fra andre familiemedlemmer. De fant at minst fire personer over flere generasjoner i guttens familie har betydelige nivåer av biparental mtDNA.
Deretter så forskerne på familiene til to andre pasienter som mistenkes for å ha mitokondrielle lidelser: en 35 år gammel mann som også hadde blitt evaluert ved Cincinnati Children's Hospital Medical Center, og en 46 år gammel kvinne som hadde blitt sett ved Mayo Clinic i Jacksonville, Florida. Begge disse pasientene ble funnet å ha mtDNA fra mødrene og fedrene, som andre familiemedlemmer gjorde.
Totalt identifiserte forskerne 17 personer fra tre forskjellige familier som hadde arvet en høy grad av mtDNA fra pappaene sine - mellom 24 og 76 prosent, ifølge Tina Hesman Saey fra Science News.
"Vi tenkte: 'Hva i all verden skjer her?'" Forteller medforfatter Paldeep Atwal til Hesman Saey.
I sannhet kan ikke forskerne ennå si hvorfor mernalder mtDNA ikke blir ødelagt hos noen individer. Men den nye studien ser ut til å avgjøre en langvarig debatt om hvorvidt det til og med var mulig for mødre og mødre av mødrene å sameksistere hos mennesker. Fenomenet er dokumentert i planter og et lite antall dyr, men før den nylige studien hadde biparental mtDNA hos mennesker bare blitt bekreftet i en rapport fra 2002, som beskrev en enslig mann som ble funnet å ha mtDNA fra begge sin mor og far i skjelettmuskelcellene. Denne rapporten var imidlertid kontroversiell. MtDNA i mannens andre vev var utelukkende mors, og eksperter stilte spørsmål ved om funnene var en fluke, eller et resultat av forurensning.
Den nye studien er mer ekspansiv, og presenterer en "ekte og en veldig interessant oppdagelse", forteller Sophie Breton, en evolusjonsbiolog ved University of Montreal som ikke var involvert i forskningen, forteller Hesman Saey. Og ifølge studieforfatterne kan det å en mer nyansert forståelse av hvordan mtDNA arves en dag hjelpe medisinsk fagpersoner med å utvikle nye behandlinger for ødeleggende mitokondrielle lidelser, som foreløpig ikke kan kureres.
