Før Cheryl Connolly fødte sitt første barn, Loudon, løp hun gjennom sjekklisten over alle ting som forventet at foreldre skal gjøre i disse dager:
Relatert innhold
- De fleste foreldre vil teste sine ufødte barns gener for sykdomsrisiko
1. Lag en fødselsplan.
2. Samtykke til testen av den nyfødte hælprikken for metabolske sykdommer.
3. Bank navlestrengsblodet.
Men nå, lærte hun, var det en ny å vurdere: Sequence hans DNA.
Connolly visste om en pågående genetisk forskningsstudie kalt MyCode, som ville gjøre det mulig for legen hans å ta en prøve fra Loudons navlestreng og sende den til et laboratorium som ville se etter mutasjoner i hans genetiske kode. Drevet av Geisinger helsevesen i sentrum av Pennsylvania, der hun jobbet som pengeinnsamler, ville den genetiske testen evaluere sannsynligheten hans for å utvikle et mylder av lidelser som kan oppstå i barndommen - fra unormale hjertesykdommer til cystisk fibrose til høyt kolesterol.
Verken Connolly eller ektemannen, Travis Tisinger, hadde en historie med barnesykdommer i familiene sine eller var klar over noen arvelige forhold de måtte gi. Men da hun fikk vite at programmet utvidet seg til hjembyen, bestemte paret seg for å gjennomgå testing, noe som for dem vil bety en blodprøve og spytte spytt. Da antydet en kollega at de testet Loudon også. For dem var avgjørelsen enkel.
"Du hører om barn på ballfelt som dør av hjerteforhold som kunne vært forhindret, " sier Connolly, som var syv måneder gravid den gangen. "Hvorfor vil du ikke vite om så mange av disse tingene som du kunne?"
Vel, det er ikke så enkelt. På den ene siden kan du lære verdifull informasjon - som om barnet ditt har genet for farlig høyt kolesterol, en behandlingsbar tilstand som kalles familiær hyperkolesterolemi som rammer så mange som én av 250 mennesker og øker risikoen for tidlig hjertesykdom med en faktor på 20 ifølge FH Foundation. Det kan be deg om å starte barnet ditt på et lite fettdiett eller spørre barnelegen din om statinbehandling. For øyeblikket har American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) kalt 56 gener for varianter som "vil føre til stor sannsynlighet for alvorlig sykdom som kan forhindres hvis identifisert før symptomer oppstår."
(Mange kvinner engasjerer seg allerede i et visst nivå av genetisk screening før babyen blir født. I tillegg til en første trimester-ultralyd, analyserer en stadig mer rutinemessig blodprøve DNA fra mor og foster for å oppdage noen kromosomavvik, inkludert Downs syndrom etter 10 uker. . Men testen er begrenset i omfang, og det er en høyere risiko for falske positiver med yngre kvinner.)
På den annen side kan du også oppdage noe skremmende du er hjelpeløs å forhindre. Et økende antall laboratorier og apper vil avdekke et barns potensial for å utvikle visse kreftformer eller uhelbredelige sykdommer, for eksempel Parkinsons og Alzheimers, som ikke vil vises før barnet ditt ble vokst - i det hele tatt. De potensielle medisinske, psykologiske og sosiale implikasjonene av dette ubegrensede territoriet har fått American Academy of Pediatrics og ACMG til å motsette seg genetisk testing for forhold som oppstår ved voksne ”med mindre et inngrep iverksatt i barndommen kan redusere sykelighet eller dødelighet.
Fremskritt innen genomikk gir nå foreldrene muligheten til å undersøke sine barns genetiske fremtid på måter de kanskje aldri hadde forestilt seg. Nå er spørsmålet: trenger de å vite alt?
"Når vi snakker om å fiske etter genetiske lidelser hos friske barn, kommer vi i ugresset med mindre vi kan tilby noe som er medisinsk handlingsbart nå for å redusere risikoen senere, " sier Naomi Laventhal, en nyfødtlege og bioetiker ved universitetet. ved Michigan's Center for Bioethics and Social Sciences in Medicine. "Det store spørsmålet er hvor mye vi vil vite - og hva kan denne informasjonen virkelig fortelle oss."
Foreldrene Travis Tisinger og Cheryl Connolly med deres 2 år gamle sønn, Loudon. (Med tillatelse av Cheryl Connolly) Nye spørsmål
Som den yngste pasienten som noen gang har deltatt i MyCode, er Loudon i spissen for en ny trend. Siden Geisinger begynte å ta imot barn i studien i 2012, har mindreårige utgjort 2 til 3 prosent av pasientene. Geisinger har registrert mer enn 180 000 mennesker i samarbeid med legemiddelfirmaet Regeneron siden studien startet i 2007.
De fleste genetiske testtjenester direkte-til-forbruker krever fortsatt at pasientene er minst 18 år gamle. Men det er løsninger. Den populære DNA-testen 23andMe hjemme krever at brukerne er 18 år, men foreldre kan bestille 199 $ sett til avkommet og sende spytt tilbake via posten, ifølge talsperson Andy Kill. (Kill sier at selskapet ikke har statistikk over hvor mange barneprøver det har mottatt.) Og i april avgjorde FDA at 23andMe kunne gi ut rapporter om pasienters risiko for sykdommer, inkludert Parkinsons og sent-debutende Alzheimers sykdommer.
Etter hvert som test av barn for genetiske sykdommer blir tilgjengelig for flere foreldre, reiser det vanskelige etiske spørsmål. For eksempel: Ville kunnskapen om at barnet ditt kan bli syk en dag gjøre at du behandler dem annerledes? "Det er en bekymring for at foreldre kan koble seg til barna på en annen måte hvis de visste noe negativt om fremtiden deres, " sier Laventhal. Kanskje ville du være proaktiv ved å presse døtrene dine til å fryse eggene sine i ung alder, hvis du visste at de var i faresonen for kreftformer og kanskje gjennomgår kreftbehandlinger som kan skade fruktbarheten deres.
"Du kommer til å skape mye unødvendig stress og angst og gjøre foreldre gale, " legger Dr. Lainie Friedman Ross til, som forsker på genetisk testing av politikk ved MacLean Center for Clinical Medical Ethics ved University of Chicago. "Du kommer til å ha en generasjon helikopterforeldre som prøver å kontrollere alle aspekter av barnas liv."
I det minste trenger ikke Loudons foreldre å slite med spørsmålet om hva de skal gjøre hvis sønnen deres er utsatt for en uhelbredelig sykdom. Geisinger-programmet som sekvenserte DNA-et hans vil bare informere dem om risikoen for helsen hans som kan styres eller forhindres i løpet av barndommen. I tillegg har forskere ennå ikke begynt å returnere pediatriske resultater.
"Du er så redd for at du kommer til å finne ut at barnet ditt vil være syk på 20 forskjellige måter, og det er ingenting du kan gjøre med det, " sier Loudons far, Travis Tisinger. "Jeg ville ikke engang ønsket å vite om min sønns risiko for ting som Parkinson eller Alzheimers. Å oppdra ham har vært de beste to årene i våre liv. Han er ung og livlig og sunn. Det er den eneste måten jeg vil se ham nå på. ”
Forsker Jessica Webster ved MyCode lab. (Gordon Wenzel / Geisinger) En krystallkule?
Voksne er ikke en gang sikker på hva de skal gjøre med denne nye fossen med potensielt opprørende informasjon om seg selv . Overskrifter er mange av historier om DNA-tester som avdekker familiehemmeligheter eller knekker åpne slektstrær. Når det gjelder helse-bombeskall, tvinger de nylige ferieannonsekampanjene for å gi genetiske tester til pårørende folk til å innse et helt nytt sett med familiedynamikk: Hvis moren din lærer at hun har den genetiske varianten for Alzheimers, betyr det at du kanskje også har det.
Til å begynne med var bioetikere bekymret for å oppnå foreldre som overpresterte, og trodde påstandene fra selskaper som tilbød seg å låse opp hemmelighetene om deres barns evne til å spike en volleyball eller sprint ned en fotballbane. I 2015 advarte en gruppe internasjonale eksperter på idrettsmedisin om å definere barn ved hjelp av deres DNA gjennom såkalt "talentidentifikasjon" -testing. De hevdet at det ikke bare er mangel på vitenskapelig enighet om hvilke gener som er ansvarlige for hvilke evner, men forskjellige selskaper kom til dramatisk forskjellige konklusjoner om samme person.
Men genomikkvitenskapen om å diagnostisere syke barn for sjeldne sykdommer har forbedret seg dramatisk de siste fem årene. Neste generasjons sekvenseringsteknologi har muliggjort testing for tusenvis av sjeldne sykdommer på en gang, og forkortet behandlingstid fra så lenge som seks måneder til flere dager. I 2016 vant Dr. Stephen Kingsmore, grunnlegger av Rady Children's Institute for Genomic Medicine i San Diego, Guinness verdensrekord for raskeste sekvenseringstid på 26 timer. Og National Institutes of Health har siden 2013 finansiert fire pilotprogrammer for nyfødt sekvensering, inkludert Rady's, rundt om i landet.
Så langt er kostnadene for å teste barna dine uoverkommelige for mange familier: de faller vanligvis mellom 5 000 og 10 000 dollar for sunne barn og deres biologiske foreldre. (Å teste både foreldre og barn er gullstandarden, siden deres DNA gir ledetråder og sammenheng med barnets kode.) Men prisen kan snart være innen rekkevidde for flere millioner pasienter: I fjor kunngjorde genomikkgiganten Illumina ny teknologi som den håpet ville få ned kostnadene til $ 100 per hele pasientgenom på noen få år. (Prisen for å analysere resultatene vil ta lenger tid å komme ned.) Videre kunngjorde flere private forsikringsselskaper i fjor at de vil dekke storskala sekvensering for syke barn.
Dr. Brandon Colby, en medisinsk genetiker som fremmer "genetisk tilpassede velværeplaner" for barn fra nyfødte til tenåringer, mener forbrukere bør ta et bredere syn på forebygging av sykdommer og anerkjenne at det starter ved fødselen. Han har en hund i denne kampen: han er grunnleggeren av Sequencing.com, en markedsplass for apper som knuser DNA-data fra testtjenester og tilbyr helseinnsikt. Han er også forfatteren av 2011-boken Outsmart Your Genes, som tar til orde for utbredt testing av barn.
Hans mest populære apper med foreldre er de som ser på en rekke helsemessige forhold, for eksempel barnets risiko for flere kreftformer, hjertesykdommer, vitaminmangel, samt spådommer for kroppsmasseindeks, laktoseintoleranse, hårtap og om han eller hun er mer sannsynlig å lykkes i utholdenhets- eller styrkesport. Og i år planlegger selskapet hans å gi ut to nye apper for gentesting som avslører ens Alzheimers risiko og inkluderer forebyggingstips.
Colby ser en verden der foreldre som visste at barna deres hadde et gen for melanom, ville være mer på vakt med å bruke solkrem eller ta dem til hudlegen. Du vil unngå å utsette barna dine for unødvendig stråling hvis de var disponert for brystkreft og avgir kontaktsport, hvis du er bekymret for at hodetraumer i barndommen vil øke risikoen for Alzheimers sykdom senere i livet. Du ville finne en måte å snike rosenkål i lunsjekassene sine, hvis du visste at de hadde en av genotypene som korsbensgrønnsaker reduserte risikoen for hjertesykdom, sier han.
"Mens sykdommer som er begynt med voksne blir diagnostisert som voksne, begynner nesten alle kroniske sykdommer tiår tidligere å skade kroppen, " sier Colby.
Ruth Richards, 101 år, er den eldste personen som er registrert i Geisinger-studien. (Geisinger) Uforutsette konsekvenser
Likevel er eksperter ikke overbevist om at potensiell nytteverdi av slik informasjon er verdt å sele et barn med en uønsket medisinsk identitet - og foreldrene deres med unødvendig angst. "Det er storslått å tro at vi kan forhindre kreft hos voksne ved å endre hvordan vi oppdra barna våre, " sier Ross. "Det er så mye mer vi trenger å lære." Og ikke gode foreldre får barna til å spise brokkoli, bruke solkrem og unngå hodeskader likevel?
Fra et barns perspektiv kan du forestille deg den emosjonelle tollene du går gjennom puberteten hvis du visste at du hadde genet for brystkreft eller å være "melanomunge" på fotballaget ditt. Hva slags erting kunne barna forvente å tåle på ungdomstrinnet hvis klassekameratene visste at de var i faresonen for Alzheimers? "Ikke alle barn har modenhet til å forstå hva ting betyr, og det kan være en urettferdig belastning for et barn som hele livet ligger foran ham, " sier Laventhal.
Det er for tidlig å fortelle hvordan disse scenariene kan spille ut, men en studie gir noen ledetråder. University of Michigan kreftgenetikkforsker Michelle Gornick ledet et team som spurte 66 personer om deres syn på å motta urovekkende informasjon om potensielle genetiske lidelser hos voksne etter at barna deres ble undersøkt for andre forhold. Etter å ha hørt presentasjoner fra genetikere, støttet 44 prosent retningslinjer som forhindret tilgang til deres barns resultater, mens mer enn halvparten stilte opp for foreldrenes rettigheter til å vite.
I en oppfølgingsstudie som ble publisert i fjor vår i Journal of Genetic Counselling, sa de som gikk inn for begrensning at barn hadde rett til å ta egne valg da de ble voksne. En deltaker innbiller seg at de to barna hennes hadde forskjellige reaksjoner, og sa: "En gutt ville være som, 'Ja, jeg vil bli testet for å se om jeg har Alzheimers ting.' Den andre vil være som 'Nei, ikke fortell meg.' Så en del av meg lurer på 'Har jeg rett til å ta den avgjørelsen for sønnene eller døtrene mine når de kanskje ønsket det andre alternativet hvis de var eldre?' ”
Dr. Stephen Kingsmore i sitt laboratorium ved Rady Children's Institute for Genomic Medicine i San Diego. (Earnie Grafton) .....
Flere deltakere ga uttrykk for bekymringen som blir stadig mer presserende: Hvordan kunne resultatene mine påvirke meg (eller barna mine) økonomisk? Selv om loven om genetisk informasjon om ikke-diskriminering fra 2008 beskytter amerikanere mot å bli nektet helseforsikring eller jobb på grunn av hva som lurer i deres DNA, inkluderer den ikke livs-, uføretrygd eller langtidsforsikring.
I mellomtiden mangler alt dette skravlet om hva vi burde og ikke skal vite et viktig poeng: Selve vitenskapen er kanskje ikke klar til å fortelle oss riktig informasjon, sier Timothy Caulfield, forskningssjef ved University of Alberta's Health Law Institute . Genetikere forsker fortsatt på hvordan funnene til mange enkeltgenvarianter interagerer med en persons miljø, familiehistorie og mikrobiome for bedre å forutsi en persons risiko for mange sykdommer.
"Realiteten er at hvis du har et generelt friskt barn, er det ikke mange spesifikke inngrep du kan gjøre, " sier Caulfield. “For de fleste risikoer kommer det tilbake til de samme tingene: Trening. Spis godt. Bruk solkrem. Få en god natts søvn. Du trenger ikke genetiske tester for å fortelle deg det. ”
