Omar Abdul-Rahman, en klinisk genetiker ved University of Mississippi Medical Center, hadde jobbet med en diagnose i mange år. En ung gutt, en pasient av hans, viste tydelige ansiktstrekk og intellektuelle og utviklingshemming. Men dette er vanlig for mange genetiske sykdommer. Abdul-Rahman bestilte genetisk screening for flere mistenkte forhold, men de var dyre og kom negative tilbake.
Relatert innhold
- Hvordan hjernen din gjenkjenner alle de ansiktene
"Da han kom tilbake for sin tredje oppfølging, begynte jeg å lure på denne andre tilstanden, " sier Abdul-Rahman. "Men jeg var ikke klar til å få familien til å bruke penger på enda en tredje test uten noen grad av bekreftelse på at vi var på rett vei."
Så Abdul-Rahman henvendte seg til et nytt verktøy i et genetikers arsenal, en app basert på ansiktsgjenkjenningsprogramvare som hjelper til med å identifisere genetiske forhold basert på ansiktsfunksjoner. Appen antydet, med høy grad av sikkerhet, en tilstand han hadde vurdert, og han bestilte testen. Det bekreftet at gutten hadde Mowat-Wilson-syndrom, en tilstand som er karakterisert ved anfall og hjertesykdommer, så vel som mindre enn normal hodestørrelse. Å ha en bekreftet diagnose kan hjelpe guttens foreldre til å vite hvordan de skal ta seg av ham.
Face2Gene, verktøyet Abdul-Rahman brukte, ble laget av oppstarten i Boston, FDNA. Selskapet bruker ansiktsgjenkjenningsprogramvare for å hjelpe kliniske diagnoser av tusenvis av genetiske tilstander, for eksempel Sotos syndrom (cerebral gigantisme), Kabuki syndrom (en komplisert lidelse som inneholder utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemning og mer) og Downs syndrom.
“Når du bare nevner tre eller fire trekk, som skråblikkede øyne, deprimert nesebro, oppløftet nesespiss eller nedtur i munnviken, er det ikke egentlig beskrivende. Det kan være vanlig for mange forskjellige sykdommer, sier Dekel Gelbman, administrerende direktør i FDNA. “Hvordan begynner du å beskrive mønstre? Det er virkelig ingen måte du kan verbalisere det, du må kunne klassifisere dem som en type utseende. Det er det hjernen din gjør. ”
Downs syndrom er kanskje ikke et godt eksempel; det er relativt vanlig, og dermed godt kjent. De fleste genetikere trenger ikke hjelp til å diagnostisere det. Men det er mer enn 7000 andre genetiske forhold som ikke alltid er så enkle. Gründerne av FDNA, som utviklet Face.com ansiktsgjenkjenningsprogramvaren som Facebook kjøpte i 2012, mente det kunne være mulig å bruke lignende teknikker for å matche ansiktsegenskaper til genetiske forhold.
"Ved å sammenstille denne fenotypiske informasjonen fra klinikere, har vi vært i stand til å utvikle en veldig nøyaktig ansiktsanalysekomponent som er i stand til å skanne gjennom alle bildedataene ... og sammenligne globale likheter i løpet av sekunder, og oppdage de subtile mønstrene assosiert med spesifikke sykdommer, sier Gelbman.
Appen konverterer bildet til data, først og fremst basert på målinger av ansiktsegenskaper som avstanden mellom øynene, ansiktslengden og andre forhold. (Face2Gene) Appen er bare tilgjengelig for kliniske genetikere, og er utelukkende designet som et verktøy, en av mange i arsenalet til genetikere, for å hjelpe til med diagnostisering av genetiske syndromer. Når Abdul-Rahman fyrer opp appen, hjelper en disposisjon ham med å knipse et bilde av pasienten, vanligvis et barn. Appen konverterer dette bildet til data, først og fremst basert på målinger av ansiktsegenskaper som avstanden mellom øynene, ansiktslengden og andre forhold. Dermed anonymisert (og HIPAA-kompatibel) at data blir lastet opp til FDNAs sky, der de sammenlignes med en database med lignende informasjon. I løpet av sekunder vil Abdul-Rahman motta en liste over mulige forhold, samt en beregning av sannsynligheten for dem.
Det er ikke en garantert diagnose, påpeker Gelbman, som har et patent (US patent nr. 9.504.428) for systemet. "Vi har vært veldig tydelige på at dette må komplementere til en klinisk evaluering og en molekylær evaluering, hvis tilgjengelig, " sier han. Den endelige diagnosen avhenger av genetikeren, som ofte vil bestille en gentest for å bekrefte.
Pedro Sanchez, adjunkt ved USCs Keck School of Medicine, bruker appen som et læremiddel. Når han snakker om en genetisk tilstand, vil han ringe opp et bilde og be elevene sine beskrive ansiktsfunksjonene i detalj ved å bruke medisinske termer de trenger å bli kjent med.
I sin rolle som medisinsk genetiker ved Children's Hospital i Los Angeles bruker Sanchez Face2Gene i spesielt vanskelige, sjeldne diagnoser. Og han bruker den for å hjelpe familier til å forstå diagnosen, og at det er andre der ute som takler de samme forholdene. "Dette verktøyet hjelper meg virkelig å lære familiene om en tilstand når jeg er veldig trygg på diagnosen til en person, " sier han.
Face2Gene's brukerpool har vokst raskt siden appen ble utgitt i 2014 - mer enn 65 prosent av kliniske genetikere over hele verden bruker den, sier Gelbman - og når den vokser blir verktøyet mer robust. Når en genetiker bekrefter diagnosen til et opplastet bilde, inneholder appen det i databasen, og lager en slags skare-løkken.
"Det hele er drevet av data, " sier Gelbman. "Og databasen som vi kan kuratere ved å samle inn kliniske genetikere er virkelig en av en slags database."
Men et gratis verktøy som er mye brukt av genetikere, er ikke en forretningsmodell. Selskapet er førinntekter, sier Gelbman, noe som betyr at investorer finansierer sine rundt 50 ansatte. I de kommende årene planlegger selskapet å utvikle en inntektsstrøm ved å bruke sin database til å hjelpe farmasøytiske selskaper i legemiddelfunn og prøverekruttering.
"I fremtiden ser vi at teknologien vår og dataene i seg selv er et grunnlag for at farmasøytiske selskaper kan utvikle nye behandlinger, spesielt innenfor landskapet til presisjonsmedisin - få bedre behandlinger til pasienter som kan dra bedre nytte av dem, " sier Gelbman.
(Face2Gene)
