Vi lever i en alder av store DNA-data. Forskere sekvenserer ivrig millioner av menneskelige genomer i håp om å skjule informasjon som vil revolusjonere helsevesenet slik vi kjenner det, fra målrettede kreftbehandlinger til personlige medisiner som vil fungere i henhold til din egen genetiske sammensetning.
Det er imidlertid et stort problem: dataene vi har er for hvite. De aller fleste deltakere i verdensomspennende genomforskning er av europeisk avstamming. Dette misforholdet kan potensielt utelate minoriteter fra å dra fordel av den presise medisinenes fall. "Det er vanskelig å skreddersy behandlinger til folks unike behov, hvis menneskene som lider av disse sykdommene ikke er inkludert i studiene, " forklarer Jacquelyn Taylor, førsteamanuensis i sykepleie som forsker på egenkapital ved New York University.
Det er i ferd med å endre seg med initiativet ”Alle av oss”, en ambisiøs helseforskningsinnsats fra National Institutes of Health som lanseres i mai. Prosjektet ble opprinnelig opprettet i 2015 under President Obama som Precision Medicine Initiative, og har som mål å samle inn data fra minst 1 million mennesker i alle aldre, raser, seksuelle identiteter, inntekt og utdanningsnivå. Frivillige vil bli bedt om å donere sitt DNA, fullføre helseundersøkelser og bruke treningssykdommer og blodtrykkssporere for å gi ledetråder om samspillet mellom statistikk, genetikk og miljø.
Ved å omfavne - og aktivt oppsøke - flere minoriteter i forskningen, håper prosjektet å gi mer nøyaktige data om den totale befolkningen og fikse en lang tids avvik som har reelle helseeffekter. Tilfelle: Afroamerikanere har den høyeste utbredelsen av hypertensjon hos noen annen gruppe i USA - omtrent 45 prosent, sammenlignet med 33 prosent i gjennomsnitt for hvite, sier Taylor. "Likevel var behandlingene og omsorgsstandarden basert på studier av middelaldrende hvite menn, " sier hun.
For øyeblikket er det rundt 50 storstilt genomforskningsundersøkelser rundt om i verden som involverer minst 100 000 mennesker, ifølge kommentarer fra NIH-direktør Francis Collins ved World Economic Forum i Davos, Sveits tidligere i år. Likevel fant et innflytelsesrikt papir fra 2016 i tidsskriftet Nature at 87 prosent av deltakerne i verdensomspennende genomforskning var av europeisk avstamning.
Eksperter sier mangelen på mangfold er spesielt alarmerende i tiden med personlig medisin. For å kunne gi helsevesenets anbefalinger tilpasset enkeltpersoner, trenger forskere å forstå biologien til aner og etnisitet. Hvis din genetiske bakgrunn ikke er representert i biobanken, kan du potensielt gå glipp av visse botemidler. Med andre ord, du vil forsikre deg om at de bruker riktig svarnøkkel for å gi karakteren til avsluttende eksamen.
Tidligere president Barack Obama taler under en paneldiskusjon for toppmøtet i Det hvite hus presisjonsmedisin 25. februar 2016 i Washington, DC. (DOD Photo / Alamy) "Det kan være at Alzheimers allel dukker opp hos mennesker med europeisk aner, men ikke så ofte hos personer med afrikansk aner, eller at prostatakreft bare er uvanlig aggressiv hos personer med afrikansk avstamning, " sier Eric Topol, direktør for Scripps Translational Science Institutt og en hovedetterforsker for "Alle av oss" i San Diego. “Men du må studere millioner av mennesker for å forstå disse foreningene fullt ut. Teknologien fortsetter å skalere, men det er ikke det som holder oss tilbake, sier Topol. "Det er antallet og mangfoldet av mennesker."
Vi trenger med andre ord flere mennesker som ikke er av europeisk avstamming.
87 prosent tallet er faktisk en forbedring av den ofte siterte 96 prosent statistikken fra en artikkel fra 2009 av Duke University dataknusere. Men det er misvisende, sier Nature -forfatter Stephanie Fullerton, en bioetiker ved University of Washington. Det meste av den ikke-europeiske representasjonen kom fra nasjonale studier i Kina, Japan og Sør-Korea. Videre inkluderer økningen i mangfoldet ikke andre minoriteter. Personer med afrikansk avstamning utgjorde bare 3 prosent, og latinamerikanere veide inn et halvt prosentpoeng - til tross for at de utgjorde henholdsvis 13 og 18 prosent av den amerikanske befolkningen.
I tillegg til å utvikle individualiserte kurer, jakter forskere på den hellige gral som ville revolusjonere medisinen for massene: nøkkelmutasjoner som kan forme utviklingen av fremtidige medisiner. For eksempel, ved å studere den genetiske sammensetningen av mennesker med afrikansk aner som hadde veldig lavt kolesterol, fant forskere at de hadde en mutasjon som holdt nivåene lave og resulterte i færre hjerteinfarkt. Funnet førte til den nyeste klassen kolesterolmedisiner kjent som PCSK9-hemmere.
"Medikamentet etterligner mutasjonen og er utrolig effektivt, " sier Josh Denny, som spesialiserer seg i biomedisinsk informatikk ved Vanderbilt University Medical Center. "Ved å finne den sjeldne populasjonen med lite kolesterol, kunne forskere identifisere et medikament som kan virke på oss alle."
Private selskaper er også klar over mangfoldsproblemet. Direkte til forbrukergenetisk sekvenseringsselskap 23andMe mottok nylig et NIH-stipend på 1, 7 millioner dollar i 2016 for å gjennomføre mer omfattende sekvensering av flere tusen kunder av afrikansk-amerikansk avstamming. "Målet vårt er å bygge et referansesett for fremtidig helseforskning, " forklarer prosjektleder Adam Auton. "Vi kontaktet noen av våre eksisterende afroamerikanske kunder for å be dem om samtykke, og mer enn 80 prosent har sagt ja til å delta."
I et forsøk på å øke mangfoldet ytterligere, tilbyr 23andMe også gratis spyttsamlingssett til amerikanske baserte forskere som studerer underrepresenterte grupper - et prosjekt som trekkes kritikk for å dra nytte av hovedsakelig amerikanske og europeiske kommersielle interesser, rapporterer Sarah Zhang for The Atlantic.
Eric Dishman, leder for All of Us-initiativet. (NIH) Langvarig mistillit
Hvis minoritetsdeltakelse er så høyt verdsatt i medisinsk forskning, hvorfor er disse samfunnene så merkbart fraværende fra studier?
Eksperter peker på en kompleks floke av emosjonelle og praktiske hindringer. "Det er en historie med medisinsk mishandling som forhindrer minoriteter i å bli veldig begeistret for frivillighet, " sier Tshaka Cunningham, vitenskapelig rådgiver for Minority Coalition for Precision Medicine. Selv om historien om bruken av kreftceller fra Henrietta Lacks uten hennes tillatelse har fått nylig oppmerksomhet, henviser forskere ofte til den varige arven fra Tuskegee. Det er regjeringseksperimentet mellom 1932 og 1972 der afroamerikanske menn i Alabama aldri ble fortalt at de hadde syfilis eller tilbudt penicillinbehandling.
"Det er et ferskt psykologisk arr bakerst i mange menneskers hoder, " sier Cunningham, også direktør for vitenskapelig samarbeid for Drug Information Association Global. "Du kan ikke la være å tenke: 'Hvordan vet jeg at det samme ikke vil skje med meg?' eller 'Hvordan vet jeg hva de skal gjøre med prøvene mine?' ”
Tilsvarende bekymring for manglende samtykke og personvern provoserte Navajo Nation til å forbud mot genetisk forskning i 2002, selv om stammeledere foreløpig vurderer å løfte moratoriet for å lede utviklingen av nye sykdomsbehandlinger.
Minoriteter kan også bli stengt ute av studier fordi de ikke hadde økonomisk eller geografisk tilgang til de øverste urbane medisinske sentre der forskere tradisjonelt har gjort det meste av rekrutteringen, sier Fullerton. "Hvis vi bare studerer menneskene som banker på døra vår, kommer vi til å fortsette å studere de samme menneskene, " sier hun.
Derfor prøver alle av oss rekrutterere å banke på andre dører - spesielt svarte kirker i Baltimore, samfunnsområdene i Bay Area som er vert for spanskspråklige bingospill og neglesalonger på Chicagos sørside. Det er i tillegg til å etablere partnerskap med Walgreens apotek, Quest Diagnostics-laboratorier og lokale blodbanker for å utvide tilgangen for folk i avsidesliggende områder. "Det er nye aktører som vi har brakt til bordet, som føderalt finansierte helsestasjoner der de mest forskjellige og frigjorte gruppene ofte får tilgang til helsehjelp, " sier Eric Dishman, direktør i All of Us. "Vi kommer til å nå menneskene som er igjen." (Dishman er også en personlig tro på kraften i personlig medisin: Han krediterer genomsekvensering for å hjelpe ham med å identifisere en sjelden form for nyrekreft og fikk en nyretransplantasjon i tide for å redde livet hans.)
For mange deltakere i "Alle av oss", er en av insentivene sjansen til å lære om deres egen DNA-sminke og fremtidige sykdomsrisikoer gjennom genomsekvensering, som kan koste flere hundre til flere tusen dollar. Men Cunningham fra Minority Coalition for Precision Medicine håper en altruistisk melding vil ramme hjem for kirkekongressene han tar opp. "Jeg er baptistdiakon, så jeg prøver å utvikle det" ærlige megler-konseptet "ved å si:" Vi trenger å vite hvordan genetikken vår vil påvirke folk som oss. Vi må vite hvordan det vil påvirke bestemødrene dine, 'sier han.
En annen strategi som Robert Winn, direktør for University of Illinois Cancer Center, bruker: Bli venn med lokale politikere og næringslivsledere. "De fleste overser ordførerne, men vi involverer dem og håper de sender beskjeden til lokalsamfunnene deres om at 'Disse karene er flinke', sier han. "Vi er også vertskap for presentasjoner på skoler og jobber med minoritetsradiostasjoner. Vi ønsker å normalisere diskusjonen om genetikk. ”
Frykter for presisjonsmedisin
Utfordringen er, ifølge noen bioetikere, at mange fremdeles nøler med å overlate genetiske data, enten til myndighetene eller private selskaper, fordi de bekymrer seg for at det kan skade dem senere. "For minoriteter har tillit alltid vært et stort tema, men å snakke om DNA tilfører en annen vri fordi det er så mange nyanser om hva genetikk betyr, " sier Consuelo Wilkins, administrerende direktør for den biomedisinske forskningsalliansen mellom Meharry Medical College og Vanderbilt Medical Senter. "Folk vil sørge for at lokalsamfunnene deres ikke går glipp av viktige funn, men nå er diskusjonen blitt 'Hvilken beskyttelse er på plass?'"
I Stanford-bioetiker David Magnus ’fokusgrupper fikk han vite at minoriteter så på å gi genetisk materiale mer alvorlig. "Mange tror at DNA-prøver var et stykke av seg selv på en måte som andre helsedata ikke var, " sier han. “Noen mennesker sa: 'Hva vil de gjøre med det? Kan de klone en annen meg? '”
Bekymringene deres varierer, men noen få vanlige inkluderer muligheten for rettshåndhevelse som bruker DNA for falskt å anklage mennesker for forbrytelser. Mens DNA-bevis har bidratt til å frigjøre Death Row-innsatte, har det også vært tilfeller av "falske positiver" der uskyldige mennesker med urett ble involvert i drap. Diskriminering på arbeidsplassen er en annen bekymring. "En kvinne spurte meg: 'Hvis jeg har en høy risiko for Alzheimers, kan jeg da miste jobben?'" Sier Wilkins. (For henne gir en lov fra 2008 som forbyr arbeidsgivere eller forsikringsselskaper å diskriminere deg lite trøst.)
Så er det frykten for at rimelig dekning for helsetjenester for mennesker med eksisterende forhold kanskje ikke garanteres - og genetikken din kan avsløre predisposisjoner om sykdommen din. "Gitt det nåværende politiske miljøet, er ikke folkets frykt berettiget, " sier Wilkins.
De stilte også spørsmål ved om slik forskning ville oversette til medisiner som kan hjelpe dem eller bare komme Big Pharma eller forsikringsselskaper til gode. “Folk sa: 'Vil dette produsere medisiner vi har råd? Eller hjelper jeg med å lage slike som jeg senere ikke har råd til? '”Legger Sandra Soo-Jin Lee, antropolog og bioetiker fra Stanford, til. "Folk føler ikke at forskningsresultatene vil tjene deres beste." Noen mennesker i fokusgruppene bekymret forsikringsselskapene deres kunne hypotetisk belaste dem for høyere kopier hvis deres DNA avslørte at de var en del av en gruppe som ble funnet å være mottakelige for visse sykdommer.
"Når befolkningen føler seg sårbar, må ideen om å ta på seg mer risiko balanseres med ideen om at det er verdi for dem, deres familie eller samfunn, " sier hun.
Dishman sier at han tror deltakerne forstår verdien av å bidra til en ny generasjon kurer. Og han begynner å se bevis på den hypotesen: Etter å ha startet betafasen i mai, har mer enn 25 000 mennesker meldt seg på. Den største nyheten av alt er at mer enn 70 prosent av deltakerne er fra underrepresenterte grupper. ”Vi er veldig fornøyde med resultatene så langt. Vi håper å endre spillet på sikt om hvem som velger å delta i biomedisinsk forskning, sier han.
Det er ikke tapt på observatører at ved å omfavne vitenskap for å avsløre forskjellene våre på et så detaljert nivå som mulig, kan vi være i stand til å innlede en ny inkluderingstid. "Mitt håp er at når vi kommer dypere inn i studiet av genomikk, skal vi forstå hvor like vi er som mennesker, " sier Cunningham. ”Folk vil innse at vi er mindre en samling løp. Vi er snarere en samling av unike genotyper - hver av oss vakre på vår egen måte. ”
