Forskere har analysert DNA-prøver fra 141.431 gravide kinesiske kvinner - omtrent en ti tusendel av landets befolkning - for å få innsikt i spørsmål som spenner fra migrasjonsmønstre til genetisk mangfold og sykdomstilfelle. Lagets funn, nylig publisert i Celle representerer den største skalaen til genetisk undersøkelse av kinesiske individer til dags dato.
Forskere fra Shenzhen-baserte genomsekvenseringsselskap BGI, University of California, Berkeley og University of Copenhagen trakk på blodprøver tatt under ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for fostertrisomi, en kromosomal lidelse knyttet til Downs syndrom. Som Alice Shen rapporterer for The South China Morning Post, er slike tester, som analyserer spor av foster-DNA funnet flytende i mors blod, blitt utført på seks til syv millioner kinesiske kvinner, noe som gir et ideelt datapool for forskere.
Likevel kommer den store omfanget av studien med en fangst: NIPT gir bare nok informasjon til å sekvensere seks til ti prosent av en mors genom, forklarer det kinesiske nyhetsstedet Xinhua . Til sammenligning er de strengeste studier 80 prosent eller mer av et genom.
For å bekjempe den relativt lille brøkdel av genomsekvensering fanget av NIPT, laget teamet programvare som brukte tung beregning og statistikk for å forutsi manglende DNA. Denne programvaren, sammen med stor skala og mangfoldighet av deltakerne i studien - Shen bemerker at utvalget inkluderte kvinner fra 31 av 34 kinesiske provinser og 36 av 55 etniske minoritetsgrupper - faktisk kan gjøre det mulig for forskerne å lære mer enn de ville gjort ved å rekke data fra en mindre gruppe grundig.
DNA-analyse avdekket en rekke informasjon om den kinesiske befolkningen, skriver Robert Sanders for Berkeley News . En variant av genet kjent som NRG1 var knyttet til en større eller mindre forekomst av tvillinger, mens en variant av et annet gen, EMB, var assosiert med eldre førstegangsmødre. En annen genetisk vri påvirket alvorlighetsgraden av herpesvirus 6, som kan forårsake både den relativt ufarlige babyutslettet rosola og en serie mer alvorlige symptomer.
Andre foreløpige funn dreier seg om migrasjon og genetisk mangfold av forskjellige etniske grupper. Hovedforfatter Siyang Liu, genetiker ved Københavns universitet, forteller Steph Yin fra The New York Times at Han, som utgjør 92 prosent av Kinas befolkning, er genetisk homogen, med forskjeller i stor grad basert på geografisk bolig i nordlige kontra sørlige regioner . Slike mønstre taler til regjeringens politikk og jobbmuligheter etter 1949 som har skiftet migrasjon øst eller vestover, forklarer Liu.
Genetiske variasjoner funnet blant nordlige og sørlige Han-populasjoner avslører forskjeller i immunrespons, bipolar lidelse, type ørevoks og kosthold. I det frise nord muliggjør en mutasjon av fettsyremetaboliserende genet FADS2 forbruk av rik mat, som hjertelig lammegryte. I mildere sør er ferske avlinger en mer vanlig stift.
Minoritetsetniske grupper, inkludert de Xinjiang-baserte uigurene og kazakhene og indre mongolske mongoler, utviste høyere nivåer av genetisk mangfold enn Han. University of South California genetiker Charleston Chiang, som ikke var involvert i studien, forteller til Yin at analyse av minoritetsgrupper, som ofte blir ignorert i sekvenseringsstudier, kan ha betydelige medisinske implikasjoner.
Foreløpig er NIPT-basert sekvensering fortsatt i tidlige stadier. For å bevise at slike data er i stand til å avsløre sammenhenger mellom gener og visse egenskaper, studerte teamet også høyde og kroppsmasseindeks (BMI) over hele prøven. Til syvende og sist skriver Yin at de identifiserte 48 genvariasjoner knyttet til høyde og 13 knyttet til BMI.
Den nye studien fungerer hovedsakelig som proof-of-concept, forklarer medforfatter Xin Jin. Fremover vil han og teamet hans følge opp dette første arbeidet med evaluering av fødselsdata hentet fra mer enn 3, 5 millioner kinesiske deltakere.
"For meg er dette en veldig spennende ny modell for biologiforskning, " sier medforfatter Xun Xu i en uttalelse. "Den gir kraftige verktøy og en plattform for fremtidig studie. Her viser vi et bevis på at disse dataene, og strukturen og metodene, kan brukes til å studere mange ting. Det er bare begynnelsen."
