Den vordende moren kan ha et annet verktøy for å forutsi det ufødte barns helse. Forskere ved det britiske selskapet MAP Diagnostics jobber med en serie graviditetstester, utført i et laboratorium, som vil analysere proteiner i mors mor for å forutsi sjansen for Downs syndrom, preeklampsi og andre forhold som kan påvirke henne eller hennes barn . De kaller det MAP-testen, og de sier at det vil gjøre prenatal informasjon mye enklere å komme med.
Relatert innhold
- En kort historie om tvillingstudier
- Den ukjente designeren av den første hjemmea graviditetstesten får endelig sin skyld
Frem til nå har testene vært ganske dårlige. Det vi prøver å gjøre er å lage mer informasjon slik at folk kan ta bedre beslutninger, sier Stephen Butler, MAPs grunnlegger og sjef for vitenskapelig ansvarlig.
Graviditetstester sjekker for tilstedeværelsen av humant chorionic gonadotropin (hCG), et hormon som er til stede i urin når et egg implanterer i livmoren. MAP-testen går et skritt videre og ser på hva som er i hCG. Ved å analysere det hCG, kan hver test finne mønstre av proteiner, som indikerer kromosomavvik så vel som tvillinger, preeklampsi, sjanser for spontanabort og mer.
MAP-testen har vært i verk i mer enn et tiår. Medlemmene av MAP-teamet hadde analysert hCG-prøver for fruktbarhetsstudier ved Yale og University of New Mexico da de begynte å merke mønstre.
"Det vi innså veldig raskt var at vi kunne se strukturelle forskjeller i hCG som kunne identifisere komplikasjoner eller vanskeligheter, " sier Butler. ”Vi så på urin fra forskjellige graviditetsproblemer. Vi hadde en samling av Downs syndromprøver, og vi kunne se mønsterforskjeller i Downs syndrom fra de normale. ”
Forskerne studerer prøver som de allerede har samlet for forskning. Men i praksis er det slik MAP-testen ville fungere: en kvinne som gikk åtte uker inn i svangerskapet, skulle gi en urinprøve på et laboratorium, eller sende en inn til legen sin for å bli testet. Ved å bruke det som kalles et Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization (MALDI) Time-of-Flight Mass Spectrometer, snurrer teknikere ut de separate proteinene fra urinen og analyserer deretter disse proteinene for mønstre. Ved å kjøre prøven gjennom spektrometeret, kan de teste for aneuploid graviditeter - unormalt antall kromosomer, som fører til genetiske tilstander som Downs syndrom - samt svangerskapskreft, preeklampsi, svangerskapsdiabetes, ektopisk graviditet og mer. De må teste for hver tilstand individuelt for å se etter de spesifikke mønstrene, men prosessen er den samme for hver test. Det tar bare 15 minutter for en tekniker å kjøre en test.
For øyeblikket er den vanligste måten å diagnostisere Downs syndrom og andre kromosomale lidelser hos et ufødt barn med en fostervannsprøve, en relativt invasiv prosedyre som innebærer å trekke fostervann ved hjelp av en nål som er satt inn i mors livmor. Det er mindre invasive screeningtester, som er avhengige av blodtrekk og ultralyd, men de bare estimere en mors risiko for å få et barn med Downs syndrom. MAP-teamet ønsket å utvikle en urintest, i stedet for blod eller fostervann, som var mer nøyaktig, mindre invasiv og billigere.
Det er en viss bekymring for metodens nøyaktighet, spesielt fordi det fremdeles er de tidlige stadiene av testing, prøvestørrelsene har vært små, og den har å gjøre med svært sensitive beslutninger. Zev Williams, barneleger og gynekolog ved Yeshiva Universitys Albert Einstein College of Medicine, sa Zev Williams, en fødselslege og gynekolog ved Yeshiva Universitys Albert Einstein College of Medicine.
MAP-gruppen har testet rundt 1000 prøver. Noen av de enkleste testene, som for preeklampsi, kan være tilgjengelige om seks måneder. Down Syndrome-testen vil ta lengre tid å perfekt. I følge en artikkel publisert i mars i Clinical Proteomics, klarte de å skille Downs syndrom i urinprøver med 70 prosent følsomhet, noe som betyr at de identifiserte 70 prosent av tilfellene, og 100 prosent spesifisitet, noe som betyr at det ikke var noen falske positiver. Butler sier at gruppen ikke har fullt nok data til å føle seg komfortable med å slippe testen ennå, delvis på grunn av de økte etiske og moralske spørsmålene rundt prenatal tester, abort og Down Syndrome. Men de har flere prøver som kommer inn regelmessig.
Forskerne presenterte funnene sine om både tvillingtesten og sannsynligheten for spontanabort på konferansen European Society of Human Reproduction and Embryology i Lisboa i juni. Gruppen vil presentere flere resultater på konferansen American Society for Reproductive Medicine i Baltimore i oktober i år.
