I løpet av de siste tre årene undersøkte forskere genomene til nesten 600 000 friske voksne, og fant 13 heldige individer som hadde gener for dødelige eller alvorlige barnesykdommer, men som på en eller annen måte ikke klarte å utvikle sykdommene. Det virker som starten på et stort medisinsk gjennombrudd, men det er en stor fangst - fordi genomdatabasene er beskyttet av personvernavtaler, kan ikke forskerne identifisere eller følge opp pasientene.
"Du kan forestille deg frustrasjonsnivået, " forteller Stephen Friend, genomforskningsprofessor ved Icahn School of Medicine og hovedforfatter av studien til Gina Kolata ved The New York Times. "Det er nesten som om du måtte ta innpakningen av esken, men du ikke kunne åpne esken."
Likevel er studien, publisert i Nature Biotechnology, et bevis på slags slag for Friend. I årevis hadde han jobbet i offentlig og privat sektor med å undersøke måter å fikse genetiske defekter som fører til sykdom. Frustrert av mangelen på fremgang begynte han å tenke: Hva hvis vi i stedet for å prøve å fikse ødelagte gener, prøver å finne gener som avbryter eller forhindrer genene i å uttrykke seg, ellers kjent som "kompenserende mutasjoner?"
Derfor brukte Friend og teamet hans tre år på å kombinere genetiske databaser fra 11 store studier og det genetiske testfirmaet 23andMe, og til slutt innsnevrede søket til 13 individer over 30 år med verifiserbare mutasjoner for åtte dødelige barnesykdommer, inkludert cystisk fibrose og autoimmun polyendokrinopati syndrom. Å lære hvilke andre gener disse individene kan ha som forhindret uttrykk for sykdommene som er kodet i deres DNA, kan føre til nye behandlingsformer.
Det kan være mangler i forskningen siden Friend og kollegene ikke var i stand til å dobbeltsjekke de genetiske dataene eller undersøke personene. Garry Cutting fra Johns Hopkins påpeker for Jocelyn Kaiser hos Science at noen av funnene er rare, som å finne tre individer som hver har to eksemplarer av et ekstremt sjeldent cystisk fibrose-gen. Likevel synes han ideen om å kombinere genetiske data for å finne kompenserende mutasjoner er spennende.
Det vil være vanskelig å følge opp prosjektet. Daniel MacArthur, en genetiker ved Broad Institute of MIT og Harvard i Cambridge, Massachusetts, påpeker i sin kommentar til papiret at det vil kreve genomene til titalls millioner mennesker som er villige til å delta i studien for å finne kompenserende mutasjoner.
Fortsatt er Friend ikke skremt og rekrutterer 100 000 mennesker for å få sekvensene deres nominert til neste trinn i forskningen.
