Da hun var åtte år gammel, brakk Jo Cameron armen og fortalte det ikke til noen dager; det plaget henne ikke. I de seks-odde tiårene siden har hun fått mange skader og følte knapt smerter. Noen ganger lener hun seg ved en tilfeldighet på komfyren, bare for å legge merke til når hun lukter brennende kjøtt.
Som Ian Sample rapporterer for Guardian, har etterforskning av den 71 år gamle skotske kvinnens gener ført til oppdagelsen av en tidligere uidentifisert mutasjon, som forskere mener spiller en viktig rolle i smertesignalering. Teamet som det sekvenserte og analyserte Camerons genom forklarte i British Journal of Anesthesia at funnet kan bidra til å bane vei for nye kroniske smertebehandlinger.
I store deler av livet innså Cameron ikke at hun var annerledes. "Jeg trodde det bare var meg, " forteller hun Sample. "Jeg visste ikke at noe rart foregikk før jeg var 65 år."
Det var da Cameron oppsøkte en røntgen av hoften hennes, som av og til ville vike, men ikke hadde forårsaket henne noen smerter. Legene var lamslått over å se at hofteleddet hennes hadde blitt alvorlig forverret, og sendte henne for en hofteutskifting. Etter operasjonen, skriver forfatterne av studien, fikk hun kort tid morfin. Men da det forårsaket alvorlig oppkast, fikk hun bare to gram paracetamol (også kjent som acetaminophen), en vanlig medisinering som ble brukt til moderat smertelindring. Om kvelden etter operasjonen scoret hun smertenivået sitt som en av ti.
Møt kvinnen som ikke kan føle smerte #TorsdagTanker # Vitenskap #Genetikk pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28. mars 2019
Mens hun lå på sykehuset, la legene merke til at tommelen til Cameron hadde blitt hardt rammet av slitasjegikt, og hun gjennomgikk en trapesiektomi for å fjerne beinet ved tommelen. "Ekstraordinært krevde hun ingen postoperative smertestillende medisiner enn paracetamol for denne kjente smertefulle operasjonen, " skriver forfatterne av studien.
Forvitret sendte Camerons leger henne til smertespesialister ved University College London, som så nærmere på DNA-en hennes, sammen med moren, sønnen og datteren. I Camerons genom fant de en mutasjon i en region de kalte FAAH-OUT, som Jacquelyn Corley forklarer i STAT, ser ut til å skralle ned aktiviteten til nabogene FAAH.
FAAH bryter ned anandamid, en nevrotransmitter kjent som "salighet molekylet." Anandamid binder seg til cannabinoidreseptorer i hjernen og kroppen - de samme som aktiveres av TCH i marihuana - og har blitt koblet til en rekke funksjoner, inkludert humør, hukommelse og smertelindring. Hvis FAAH ikke bryter ned så mye anandamid på grunn av mutasjonen som sees i Camerons genom, kan molekylet bygge seg opp i kroppen; Cameron ble faktisk "funnet å ha mer sirkulerende nivåer av anandamid, " ifølge Corley.
Dette kan igjen forklare hvorfor Cameron ikke ser ut til å føle smerte som folk flest gjør. Det vil også forklare andre av Camerons rapporterte trekk. I følge forfatterne av studien sa hun at hun ofte opplever "langvarig hukommelse bortfaller", som å glemme ord midt i setningen og feil plassering av nøkler. Hun sa også at hun aldri fikk panikk - ikke engang i farlige situasjoner, som en nylig bilulykke. Camerons mor og datter deler ikke hennes smertefølsomhet, men sønnen ser ut til å ha arvet det i mindre grad.
Forskere har tidligere prøvd å lindre smerter gjennom medisiner som hemmer FAAH, uten noen suksess. Å målrette den nylig fastlagte FAAH-OUT kan tilby "en ny rute for å utvikle FAAH-relatert analgesi, " skriver forskerne. Oppgavene deres er selvfølgelig forankret i bare en enkelt casestudie, og som Gizmodos Ryan F. Mandelbaum påpeker, ser det ut til at mer enn ett gen påvirker smertefølsomhet. Manglende evne til å føle smerte blant familiemedlemmer i Italia, for eksempel, har vært knyttet til en mutasjon i genet ZFHX2. Fortsatt er forskere håpefulle at Camerons sak vil gi ny innsikt i en tid der det har blitt et spørsmål av kritisk betydning å finne innovative måter å håndtere kroniske smerter på.
"Det er utrolig mye vi kan lære av henne, " sier studieforfatter James Cox, ifølge Sample. Når vi først har forstått hvordan det nye genet fungerer, kan vi tenke på genterapier som etterligner effektene vi ser hos henne. Det er millioner av mennesker som lever i smerter, og vi trenger definitivt nye smertestillende medisiner. Pasienter som dette kan gi oss virkelig innsikt i smertesystemet. ”
For Cameron har det å leve en relativt smertefri fordeler - for en, som studieforfatterne bemerker, kan hun spise Scotch panser chilipepper og føle ingenting annet enn en "hyggelig glød" - men det kommer også med ulemper, som å overse alvorlig medisinsk medisin forhold fordi de ikke skader. "Det er bra på mange måter, men ikke i andre, " sier hun til Sample. "Jeg får ikke alarmsystemet alle andre får."
