På 1960-tallet kom to små søstre, en 8-åring og en to og et halvt år gammel, til New York City for å se en kjent radiolog. Benene i hendene og føttene ble raskt forverret, og forårsaket alvorlig leddgikt i fingrene. Jentene kunne ikke bevege deler av skuldrene, albuene, hoftene og knærne.
Jentenes leger testamenterte et offisielt navn på betingelsen: Winchester syndrom. I deres papir fra 1969 hvor de kunngjorde sykdommen, skrev legene, "Det var progressive groteske deformiteter av lemmer mot bagasjerommet, grove ansiktstrekk og perifere hornhinneapphettheter." De bemerket at begge jentene hadde normale fødsler, selv om foreldrene var første kusiner. Legene gjettet at moren og faren var recessive bærere av den mystiske sykdommen og ubevisst hadde overført to dårlige gener til barna sine.
År gikk, og jentenes forhold ble forverret. Til tross for intensive rehabiliteringstiltak viste hun etter 8 år, omfattende kontraksjoner og groteske deformiteter, ”skrev legene om en av søstrene. “Ansiktsegenskapene hennes var grove med gargyle-lignende tykke lepper, hypertrofiserte tannkjøtt, kjøttfulle nese med en flat bro og en fremtredende panne. Ingen grov mental mangel er til stede. "
Med tap tok legen noen få prøver fra sine unge pasienter, og lagret cellene i håp om at fremtidig kunnskap eller teknologier ville belyse søstrens sykdom. Etter hvert ble de to jentenes bein så sprø og slitte at de ikke lenger kunne bevege seg. Legene så hjelpeløst på da pasientene deres sakte ble dårligere og den mystiske sykdommen viste seg å være dødelig.
Spol frem 50 år. Et par post-doktorgradsstudenter ved Mount Sinai School of Medicine kom over søstrenes cellulære rester, og venter fortsatt på utredning i sykehusfryseren. De begynte å snuse rundt et gen som heter MT1-MMP. Genet koder for et enzym som sikrer at cellemembraner fungerer riktig.
"Det vi oppdaget, er at disse jentene hadde en genmutasjon som resulterte i feil shuttling av proteinet, " sa hovedforfatterne i en uttalelse. Mens proteinet normalt ville reist til en celleoverflate, der det kunne samhandle med omgivelsene utenfor, ville det mutante proteinet miste sin vei. I stedet “forble det fanget i cellens cytoplasma, ” fant forfatterne, hvor den “mistet evnen til å fungere og barna utviklet alvorlig leddgikt.” Postdokumentene og deres veiledere hadde identifisert lignende mutasjoner som årsaken til andre beinlidelser påvirker barn.
Winchester syndrom er ekstremt sjelden og nesten alltid dødelig. Det genetiske funnet kommer for sent til å hjelpe søstrene. Men forskerne håper genet vil hjelpe til med å stille en diagnose for fremtidige tilfeller og etter hvert egner seg til mulig behandling for barn som lider av den brutale tilstanden.
Mer fra Smithsonian.com:
Ancient Egyptian Princess hadde koronar hjertesykdom
Tyrannosaurus led av fugelsykdom
