https://frosthead.com

Kunstig intelligensstudie av menneskets genom finner ukjente menneskelige aner

Kan tankene til maskiner lære oss noe nytt om hva det vil si å være menneske? Når det gjelder den intrikate historien om artenes sammensatte opprinnelse og evolusjon, ser det ut til at de kan.

En fersk studie brukte maskinlæringsteknologi for å analysere åtte ledende modeller for menneskelig opprinnelse og evolusjon, og programmet identifiserte bevis i det menneskelige genomet til en "spøkelsespopulasjon" av menneskelige aner. Analysen antyder at en tidligere ukjent og lenge utdødd gruppe homininer blandet med Homo sapiens i Asia og Oceania et sted langs den lange, svingete veien i menneskets evolusjonshistorie, og etterlater bare fragmenterte spor i moderne menneskelig DNA.

Studien, publisert i Nature Communications, er et av de første eksemplene på hvordan maskinlæring kan bidra til å avdekke ledetråder til vår egen opprinnelse. Ved å pore gjennom store mengder genomiske data som er lagt igjen i fossiliserte bein og sammenligne dem med DNA hos moderne mennesker, kan forskere begynne å fylle ut noen av hullene i artenes evolusjonshistorie.

I dette tilfellet ser resultatene ut til å samsvare med paleoanthropology teorier som ble utviklet fra å studere menneskelige stamfossiler funnet i bakken. De nye dataene antyder at det mystiske homininet trolig stammet fra en blanding av neandertalere og Denisovaner (som bare ble identifisert som en unik art på det menneskelige slektstreet i 2010). En slik art i vår evolusjonære fortid ville se mye ut som fossilet til en 90 000 år gammel tenåringsjente fra Sibirias Denisova-hule. Restene hennes ble beskrevet i fjor sommer som det eneste kjente eksemplet på en første generasjons hybrid mellom de to artene, med en neandertalermor og en Denisovan-far.

"Det er nøyaktig den typen enkeltpersoner vi forventer å finne ved opprinnelsen til denne befolkningen, men dette bør ikke bare være et enkelt individ, men en hel befolkning, " sier studieforfatter Jaume Bertranpetit, en evolusjonsbiolog ved Barcelonas Pompeu Fabra universitet.

Spredning av slekten Homo Tidlige menneskers evne til å tilpasse seg skiftende forhold gjorde det mulig for de tidligste artene av Homo å variere, overleve og begynne å spre seg fra Afrika til Eurasia for 1, 85 millioner år siden. (Bilde med tillatelse fra Antón, Potts og Aiello (2014), Science 345 (6192))

Tidligere menneskelige genomstudier har avslørt at etter at moderne mennesker forlot Afrika, kanskje for 180 000 år siden, blandet de seg deretter inn i arter som neandertaler og Denisovans, som sameksisterte med tidlige moderne mennesker før de ble utryddet. Men å tegne slektstreet vårt til å inkludere disse forskjellige grenene har vært vanskelig. Bevis for "spøkelses" -arter kan være sparsom, og det finnes mange konkurrerende teorier for å forklare når, hvor og hvor ofte Homo sapiens kan ha blitt blandet med andre arter.

Spor av disse eldgamle mellomlagsforbindelsene, kalt introgresjoner, kan identifiseres som divergenssteder i det menneskelige genom. Forskere observerer mer skille mellom to kromosomer enn du kan forvente hvis begge kromosomene kom fra samme menneskeart. Da forskere sekvenserte det neandertaler genomet i 2010, innså de at noen av disse uoverensstemmelsene representerte brøkdeler av genomet vårt som kom fra neandertalerne. Studier har også avslørt at noen levende mennesker kan spore så mye som 5 prosent av deres aner til Denisovans.

"Så vi trodde vi skulle prøve å finne disse stedene med stor divergens i genomet, se hvilke som er Neandertaler og som er Denisovan, og så se om disse forklarer hele bildet, " sier Bertranpetit. "Som det skjer, hvis du trekker fra Neanderthal og Denisovan, er det fortsatt noe i genomet som er veldig divergerende."

Å identifisere og analysere de mange forskjellige stedene i genomet, og beregne de utallige genetiske kombinasjonene som kunne ha produsert dem, er for stor jobb for mennesker å takle på egen hånd - men det er en oppgave som kan skreddersys for dyp læringsalgoritmer.

Dyp læring er en type kunstig intelligens der algoritmer er designet for å fungere som et kunstig nevralt nettverk, eller et program som kan behandle informasjon på samme måte som en pattedyrshjerne. Disse maskinlæringssystemene kan oppdage mønstre og redegjøre for tidligere informasjon for å "lære", slik at de kan utføre nye oppgaver eller se etter ny informasjon etter å ha analysert enorme datamengder. (Et vanlig eksempel er Google DeepMinds AlphaZero, som kan lære seg å mestre brettspill.)

"Dyp læring passer en mer komplisert form til en rekke punkter i et større rom, " sier Joshua Schraiber, en evolusjonær genomikkekspert ved Temple University. "I stedet for å passe en linje mellom Y og X, passer du på noen ting på et sett med punkter i mye større, tusendimensjonalt rom. Dyp læring sier: 'Jeg vet ikke hvilken klønete form som skal passe til disse punktene, men la oss se hva som skjer.' ”

I dette tilfellet ble maskiner satt til å arbeide med å analysere det menneskelige genom og forutsi menneskelig demografi ved å simulere hvordan vårt DNA kan ha utviklet seg over mange tusen mulige scenarier fra gammel evolusjon. Programmet sto for strukturen og evolusjonen av DNA så vel som modeller for menneskelig migrasjon og avlsavling for å prøve å passe noen av brikkene sammen i et utrolig komplekst puslespill.

Forskerne trente datamaskinen til å analysere åtte forskjellige modeller av de mest sannsynlige teoriene om tidlig menneskelig evolusjon i hele Eurasia. Modellene kom fra tidligere studier som forsøkte å komme med et scenario som ville resultere i det nåværende bildet av det menneskelige genom, inkludert dets kjente Neandertaler og Denisovan-komponenter.

"Det kan være andre modeller, selvfølgelig, men disse modellene er de som andre mennesker har foreslått i vitenskapelig litteratur, " sier Bertranpetit. Hver modell begynner med den aksepterte begivenheten utenfor Afrika, og har deretter et annet sett med de mest sannsynlige splittelsene mellom menneskelige avstamninger, inkludert forskjellige avlsopplevelser med både kjente arter og mulige "spøkelsesarter".

Human Family Tree Mennesker, eller Homo sapiens, er avstammet fra et sammensatt tre av stående vandrende forfedre, inkludert arter fra slektene Ardipithecus, Australopithecus og Paranthropus . (Smithsonians Human Origins-program)

"Med hver av disse åtte modellene beregner vi over ukes beregninger hvor godt de er i stand til å nå den faktiske, nåværende genetiske sammensetningen av mennesker, " sier Bertranpetit. "Hver gang vi gjør en simulering, er det en simulering av en mulig vei for menneskelig evolusjon, og vi har kjørt disse simuleringene tusenvis av ganger, og de dype læringsalgoritmene er i stand til å gjenkjenne hvilke av modellene som passer best for dataene."

Maskinens konklusjon? En stamfar er til stede i vår avstamning som vi ennå ikke har identifisert. "Langt de eneste modellene vi testet som virkelig støttes av dataene, er de som har denne intellektet med spøkelsesbestanden, " sier Bertranpetit.

Den spennende studien og andre som den kan hjelpe med å tegne kartet over hvordan mennesker vandret og utviklet seg selv om det som ser ut til å være en stadig mer komplisert gammel verden i Eurasia og Oceania.

"Det er absolutt interessant og konsistent med det gryende bildet av en kompleks retikulert fylogeni i menneskets evolusjon, " sier Iain Mathieson, en populasjonsgenetiker fra University of Pennsylvania, via e-post. "Jeg er ikke en gang sikker på at det er fornuftig å snakke om 'introgresjonshendelser' når det ser ut til å være normen." Faktisk fordi bare åtte modeller ble testet og mange andre kunne være mulig, legger Mathieson til at de nye funnene er " absolutt et sannsynlig scenario, men virkeligheten er sannsynligvis enda mer sammensatt. "

Når nye fossile funn blir gjort i felt, kan oppdaterte modeller nå testes mot det menneskelige genom ved bruk av denne typen programmer. Schraiber sier at kraften til dyp læring for å studere menneskelig opprinnelse ligger nettopp i dens evne til å analysere komplekse modeller.

"Hvis du vil gjøre en ekstremt detaljert modell fordi du er en antropolog, og du vil vite om denne introgresjonen skjedde for 80 000 år siden eller for 40 000 år siden, er det kraften i en dyp læringsmetode som dette."

Sammensatte som de er, avlene i det gamle Eurasia er fremdeles bare en del av vår menneskelige historie. Bertranpetit mener at fremtidige fremskritt i dyp læring kan bidra til å avdekke andre nye kapitler.

"Denne typen analysemetoder kommer til å gi alle slags nye resultater, " sier han. ”Jeg er sikker på at folk som jobber i Afrika vil finne utdødde grupper som ikke er anerkjent ennå. Afrika vil uten tvil vise oss overraskende ting i fremtiden. ”

Kunstig intelligensstudie av menneskets genom finner ukjente menneskelige aner