Da det menneskelige genomet ble sekvensert for rundt ti år siden, tok bragden år og kostet 1 milliard dollar. Nå spår forskere og gründere at oppgaven snart vil ta i underkant av 6 timer, med en prislapp på bare 900 dollar. Et selskap som heter Oxford Nanopore Technologies hevder det vil oppnå denne bragden ved å bruke en enhet som kan plugge inn datamaskinens USB-port.
Nøkkelen til denne bemerkelsesverdige fremgangen? En teknologi kalt nanopore sequencing, som lar forskere bestemme sekvensen av basepar i et individs DNA uten å ta den fra hverandre.
Tradisjonelle DNA-sekvenseringsteknikker innebærer å lage mange kopier av individets genom, kutte det i millioner av små fragmenter, og bruke radioaktivt merkede baser for å bestemme den eksakte sekvensen til de fire basene som utgjør DNA — adenin, guanin, cytosin og timin, ofte forkortet A, G, C og T. For øyeblikket tar sekvensering med avanserte versjoner av denne teknikken omtrent en uke og koster omtrent $ 18.000. Utstyret tar en labbenk og krever at teknikere behandler DNA-prøven før og etter sekvensering.
Å trenge DNA gjennom et lite hull kalt en nanopore, som en tråd gjennom en nål (over), kan gjøre DNA-sekvensering dramatisk raskere og rimeligere
Som rapportert av Science, kan nanopore-sekvensering øke hastigheten og forenkle prosessen dramatisk. Tilnærmingen tråder DNA kontinuerlig gjennom mikroskopiske proteinporer - hver så liten at 25 000 kan passe innenfor diameteren til et menneskehår - og overvåker den elektriske strømmen, som svinger litt med hver forskjellige type base. Som et resultat kan den nøyaktige rekkefølgen på hver eneste en av dine omlag 3, 2 milliarder baser snart kunne bestemmes i løpet av bare en virkedag.
Forskere har jobbet med å utvikle teknikken siden midten av 1990-tallet, men mange tekniske utfordringer holdt på å bruke tilnærmingen. David Deamer, en biofysiker ved University of California, Santa Cruz og Daniel Branton, en cellebiolog ved Harvard, og andre forskere arbeidet ut hvordan man kunne avvikle DNAet slik at det kan flyttes en-fil, fant en pore stor nok for DNA for å gli gjennom og funnet ut hvordan du bruker et bestemt enzym for å bremse bevegelsen til DNA slik at det kan leses nøyaktig.
Teknikken er ennå ikke et ferdig produkt. Den gjeldende feilraten ved sekvensering ved bruk av teknologien er omtrent 4 prosent; noen baser leses to ganger, og andre klarer det gjennom porene uten å bli oppdaget nøyaktig. Oxford Nanopore erklærer at teknologien, inkludert den håndholdte MinION-enheten, vil treffe markedet innen kort tid, men mange er skeptiske. Andre grupper har fremmet påstander om at billig DNA-sekvensering var rett over horisonten, men vi har fremdeles ennå ikke sett det bli en realitet.
Det er også spørsmålet om hvor nyttig individualisert DNA-sekvensering ville være i medisinske applikasjoner, selv om den blir tilgjengelig. Som nylig påpekt i Wall Street Journal, har genterapi - medisinsk behandling basert på individets egne genetiske data - ikke oppfylt forventningene. Forholdet mellom gener og helse er langt mer komplisert som først antok.
Likevel er det tydelig at det er utallige verdifulle applikasjoner for DNA-sekvensering. Det har vært sterkt brukt på en rekke felt, fra biologi til arkeologi til kriminell rettsmedisin. Det er til og med blitt populært for allmennheten: DNA-sett for testing av farskap og avsløring av aner er tilgjengelig på Walmart, av alle steder.
Men når det gjelder å forutsi tiden da fullstendig DNA-sekvensering blir økonomisk i bred skala, er det ikke et spørsmål om, men når. Sekvensering kan overholde sin egen versjon av Moore's Law, den berømte regelen for datakraft, som dikterer at behandlingshastigheten dobles omtrent hver 18. måned. Det er ikke sikkert at vi har DNA-sekvensen på 900 dollar så snart private selskaper lover, men det er vanskelig å ikke forestille seg å ikke se den i løpet av levetiden vår.
