Bestemoren min hadde brystkreft i slutten av 30-årene, en tante i middelalderen. Vi er Ashkenazi-jøder, noe som betyr at vi har en større sjanse for å bære en av de viktigste "brystkreftgenene" - 1 av 40 Ashkenazi-jøder har en såkalt BRCA-mutasjon mot 1 av 500 medlemmer av befolkningen. Avhengig av den spesifikke BRCA-mutasjonen, har en kvinnelig bærer en mye større sjanse for å utvikle bryst- eller eggstokkreft - så høyt som henholdsvis 80 og 40 prosent.
Hvis jeg på grunn av min familiehistorie og etniske bakgrunn ville testet for en BRCA-mutasjon, ville jeg ha noen få alternativer. Først kunne jeg gå den etablerte medisinske ruten. Legen min kunne bestille testen for meg, og forsikring kan til og med betale for den, takket være loven om rimelig omsorg. Eller, jeg kan dra nytte av et hvilket som helst antall genetisk testing selskaper direkte til forbruker. Med et museklikk (og oppføring av kredittkortinformasjonen min), kunne jeg bestille et BRCA-testsett fra et selskap, for eksempel Color, for så lite som $ 250. Selskapet ville sende meg et spyttoppsamlingsrør, jeg ville sendt det tilbake, og jeg vil få resultater online.
Eller, som et økende antall mennesker, kunne jeg gå DIY. Den ruten ville se slik ut: Jeg vil bestille en autosomal DNA-test på $ 99 gjennom et nettsted som 23andMe eller Ancestry.com, som lover å fortelle deg din etniske arv, men er foreløpig avskåret av FDA fra å gi nesten enhver medisinsk analyse. (Farge kommer rundt dette ved å ha leger på vakt for å bestille testene). Deretter ville jeg ta meg rå DNA-data og laste den opp til en av flere tredjeparts “bare tolkning” -tjenester. Disse webtjenestene, som er et par av de mest fremtredende, Promethease og LiveWello, tolker dataene dine for deg og spytter ut informasjon i et format en lekmann kan (i det minste i teorien) forstå.
Dette er den forbudte kanten av den genetiske testverdenen. Nettstedene har generelt sett et ekstra lite budsjettutseende. Tjenestene de tilbyr er gratis-til-billig ($ 20 for LiveWello og en foreslått donasjon på $ 5 for Promethease). Flere blir drevet som sideprosjekter av folk som har vanlige dagsjobber. Selv om de ikke så langt har vært under FDA-granskning, er det uklart om denne utsettelsen vil vare.
Uten analysene av disse nettstedene, kunne lesere med noe vitenskapelig kunnskaper faktisk bla gjennom resultatene sine selv på jakt etter spesielle DNA-sekvenser, kanskje ved hjelp av et av de mange digitale verktøyene som er opprettet for dette formålet av interesserte programmerere. Som svar på en fersk New York Times -rapport om testing av brystkreft, sa en kommentator at hun selv hadde skannet sine 23andMe-resultater. “[Jeg] hvis du kjenner til snps [enkel nukleotid-polymorfisme, egentlig en kopieringsfeil i DNA], kan du søke etter BRCA1- og BRCA2-resultatene. Dette er billigere enn å forvente at forsikring skal betale for det, ”skrev hun.
MIT Technology Review testet flere av disse DNA-tolkningssidene nylig og fant variable resultater. Noen steder rapporterte så få som 35 genvarianter, mens Promethease rapporterte 17.667. Andre nettsteder tilbød “avgiftningsprofiler” og haukede vitaminer og kiropraktisk pleie.
Med Promethease, kanskje det mest omfattende tolkningsnettstedet, kan brukerne lære kule, men trivielle fakta, for eksempel om de har en "sjelden T-allel" som gjør dem flinkere til å smake på umamisaker. De kan også hente inn mer alvorlige ting, inkludert om de har en variasjon som kan gjøre dem mer mottagelige for diabetes eller Alzheimers sykdom.
Ikke overraskende er mange helsepersonell bekymret for økningen av genetisk testing av DIY, både om genetiske testbedrifter direkte til forbruker og bare for tolkningstjenester.
"De varierer ganske mye når det gjelder kvalitet og klinisk nytteverdi, " sier genetiker Bruce Korf, president for American College of Medical Genetics and Genomics Foundation for Genetic and Genomic Medicine, og snakker generelt om genetiske tjenester direkte til forbruker.
Å ha en haug med oversatt DNA kan ikke være veldig nyttig for en forbruker, og det kan forårsake unødig angst og til og med unødvendige medisinske tester. Den gjennomsnittlige personen vil sannsynligvis ha vanskelig for å analysere hva “1, 5x - 2x økt risiko for livmorhalskreft” (et resultat fra en prøvetest på Promethease) betyr for dem. En doblet risiko for kreft i noen form høres selvfølgelig skummelt ut. Men du må vite at den amerikanske frekvensen av livmorhalskreft er omtrent 7, 4 hos 100 000 kvinner i året. Det betyr at en av cirka 13 500 kvinner får diagnosen livmorhalskreft i år. Ganske lange odds. Hvis du multipliserer risikoen med 1, 5, betyr det en av rundt 9 000 kvinner. Multipliser risikoen med to, og frekvensen er fremdeles bare en av om lag 6 750 kvinner. Det er lite sannsynlig at dette risikonivået berettiger noen trinn utover hva en kvinne allerede burde gjøre, som å få en vanlig pap-uttøyning.
Å forklare denne typen informasjon er jobben til en genetisk rådgiver, noe de fleste nettsteder mangler, sier Joy Larsen Haidle, president i National Society of Genetic Counselors.
"Det er vår jobb å støtte mennesker og sørge for at de forstår hva resultatene betyr, slik at de kan dra full nytte av, " sier hun.
Haidle finner nettopp de tolkningsmessige nettstedene spesielt fordi de har så lite forklaring.
"For meg er det litt mer urovekkende, fordi fallet med å prøve å forstå hva disse dataene kan bety, faller enda mer på den faktiske pasienten selv, " sier hun.
Med mindre FDA sprekker på tolkningssider, virker det sannsynlig at publikum for denne typen genetisk selvutforskning bare vil vokse. En av grunnleggerne av Promethease sa i fjor at tjenesten ble brukt til å lage rundt 500 genrapporter hver dag. Analytikere spår at markedet for genetisk testing direkte til forbruker vil nå 230 millioner dollar innen 2018.
Korf ser for seg en fremtid der den medisinske virksomheten og direkte til forbrukerbedrifter kan være i stand til å samarbeide til fordel for pasienten.
"Jeg er åpen for ideen om at det må være nye paradigmer for testing og rådgivning og nye teknologiske tilnærminger, " sier han. "Men dette utvikler seg, det må gjøres med en viss forsiktighet for å sikre at vi ikke tar flere skritt bakover mens vi prøver å komme videre."
