I 2007 ble hudlege Peter Itin kontaktet av en sveitsisk kvinne med et uvanlig bråk: Hun hadde problemer med å komme inn i USA fordi hun ikke hadde noen fingeravtrykk. Forskrifter krever at alle ikke-innbyggere skal være fingeravtrykk når de kommer inn i landet, og myndighetene ble forvirret da kvinnen sa at hun rett og slett ikke hadde blitt født med noen.
Relatert innhold
- Pusten din er like unik som fingeravtrykket ditt
- Fingeravtrykk og friksjon
Da Itin undersøkte saken, fant han ut at åtte andre medlemmer av kvinnens storfamilie også hadde blitt født trykkløse. Til syvende og sist, sammen med den israelske hudlegen Eli Sprecher og andre kolleger, sporet Itin tre andre ubeslektede familier som inkluderte personer med adermatoglyphy, som de kalte "immigrasjonsforsinkelse sykdom", og med suksess lokaliserte den enkelt genmutasjonen som var ansvarlig i 2011.
"Det er en svært sjelden tilstand, " sier Sprecher, som er en av bare en håndfull leger over hele verden som har håndtert sykdommen fra første hånd. "Vanligvis hører vi fra filmene bare om kriminelle som prøver å fjerne fingeravtrykkene sine, og ingen har hørt om denne sykdommen, så jeg tror det er grunnen til at grensekontrollmyndighetene har funnet det så bekymringsfullt."
Fingerputene til mennesker med adermatoglyfy er helt flate - de har ingen av de buede eller løkkende ryggene som kjennetegner fingeravtrykkene til praktisk talt alle mennesker. Ellers er mennesker med tilstanden helt sunne, minus et litt redusert antall svette kjertler. Det er andre genetiske lidelser (inkludert NFJS og dermatopathia pigmentosa reticularis) som fører til manglende fingeravtrykk, men de gir også mye alvorligere helseeffekter, som tynt, sprøtt hår og tenner.
For Sprecher og Itin presenterte det faktum at en helt sunn person på en eller annen måte kunne være født uten fingeravtrykk. Etter å ha funnet de tre andre gruppene med beslektede mennesker med samme tilstand, mistenkte de at det hadde en genetisk årsak.
Da de sekvenserte DNA fra 16 medlemmer av kvinnens familie (ni med adermatoglyfy, og syv uten), viste hun seg riktig. De i den førstnevnte gruppen hadde alle en mutasjon i et DNA-område som koder for et protein kalt SMARCAD1, mens sistnevnte gruppe hadde en normal form av genet. Den kortere, muterte versjonen av genet, fant de, forstyrrer måten RNA er spleiset sammen - et avgjørende trinn i prosessen med å bruke et gen til å produsere et protein - som forhindrer at proteinet dannes riktig.
Det er fremdeles uklart hvor nøyaktig dette proteinet er involvert i fingeravtrykkutviklingen, en prosess som skjer i livmoren. Forskerne mistenker at det kan spille en rolle i å hjelpe et fosterets hudceller til å brette seg over hverandre og produsere et fingeravtrykks rygger, men ytterligere arbeid er nødvendig for å teste ideen. Det er fordi, selv om de er noe vi ser hver dag, har forskere generelt sett forsket lite på hvordan fingeravtrykk normalt dannes.
Adermatoglyphia gir imidlertid et uventet vindu inn i prosessen. "Denne tilstanden hjalp oss faktisk med å få innsikt i mekanismene som regulerer dannelsen av fingeravtrykk. Hvis det ikke var for denne sykdommen, ville vi aldri visst at dette genet hadde noe med det å gjøre, " sier Sprecher. "Noen ganger får du gjennom studiet av en ekstraordinær lidelse innsikt i de vanlige aspektene ved vår biologi."
Fra vugge til grav, uansett hvor mye fingre som vokser, alles fingeravtrykk er unike og uforanderlige.
