I forrige uke kunngjorde Smithsonians National Museum of Natural History at det i juni 2013 åpner en stor utstilling om menneskets genom for å markere tiårsdagen for kartleggingen av menneskekroppens genetiske blåkopi.
Det var ingen liten prestasjon våren 2003 da Human Genome Project fullførte oppdraget sitt med å identifisere og bestemme sekvenseringen av omtrent 20 000 gener i vårt DNA. Det tok minst en milliard dollar og 13 år å tyde puslespillet.
For å få en forståelse av hvor langt og hvor raskt teknologien har avansert det siste tiåret, må du tenke på at nå kan et genom bli sekvensert på mindre enn en dag til en pris på et sted mellom $ 3000 og $ 5000.
Å få det ned til $ 1000 regnes som et tippepunkt, hvor prisen eksperter i helsevesenet tror personlig genomkartlegging vil bli en daglig medisinsk praksis. Allerede kan en nedskalert versjon kalt genotyping kjøpes fra firmaer som 23andMe for $ 99 og en månedlig abonnementsavgift på $ 9. Som Dan Costa skrev for PC Magazine, gir det deg et bredt spekter av personlige avsløringer - i hans tilfelle at ørevoksstypen er våt og at han har en "typisk sjanse" for å bli skallet, men også at han har en følsomhet over gjennomsnittet til Warfarin, en ofte foreskrevet blodfortynnende, og at han er nesten dobbelt så sannsynlig som den gjennomsnittlige mannen i europeisk aner å utvikle makuladegenerasjon, eller visst tap av synet i alderdommen. Han mottar også oppdateringer om all ny relevant forskning.
Men hva betyr det?
Costa lurer på hvordan han skal tolke det han nå vet om det som tikker inni ham, selv om han ikke er i tvil om at denne typen selvkunnskaper vil oppfordre folk til å bli mer seriøse med å ta vare på seg selv. Han sier at han kommer til å skralle opp frukt og grønnsaker i kostholdet sitt, takket være det tipset om makuladegenerasjon.
Men det er andre terninger. De fleste genetikere er enige om at det er bra for folk å vite om risikoen deres for forhold de kan ta forebyggende tiltak for, som bryst- eller eggstokkreft eller hjertesykdom. Men hva med å lære at du hadde en genetisk markør for Alzheimers eller Parkinsons sykdom, som det på dette tidspunktet ikke er noen kur på? Eller er det fornuftig å ha denne typen data direkte fra testbedriftene til enkeltpersoner, uten at noen lege er involvert? (Den amerikanske legeforeningen har allerede veid inn med et robust "nei" på den.)
Og hvor mye vekt skal tross alt tillegges genetisk risiko når mange sykdommer, som kreft og diabetes, også er knyttet til mange miljø- og atferdsfaktorer? Er ikke en genetisk markør bare en ingrediens i en sammensatt lapskaus?
Det er et poeng i hjertet av nyere undersøkelse av identiske tvillinger gjort ved Johns Hopkins, som fant ut at genomsekvensering ikke er en prediktor for fremtidig helse som noen mennesker har antydet at det kan være. Ved å bruke en matematisk modell basert på hva de visste om tvillinger medisinske historier, konkluderte forskerne med at de fleste i beste fall ville lære at de hadde en noe økt risiko for minst en sykdom. Men negative resultater for andre sykdommer betydde ikke at de ikke ville få dem - bare at de ikke har større risiko enn resten av befolkningen. Så vi snakker fortsatt om en skyet krystallkule.
En annen studie, publisert i tidsskriftet Genetics in Medicine, underslår et argument om at omfattende genetisk testing vil øke kostnadene for helsevesenet fordi folk som er engstelige for resultatene deres vil søke flere og flere laboratorietester og oppfølging med leger. Men denne studien viste ikke at faktisk menneskene som fikk genetisk testing ikke økte bruken av helsetjenester mer enn folk som ikke ble testet.
Bare en ting vi kan si med sikkerhet: Så mye som vi nå vet om det menneskelige genomet, har vi fortsatt mye å lære om hvordan vi bruker den kunnskapen.
Kode lest
Her er flere av de siste nyhetene om genetisk forskning:
- Jack og Jill fortsatte med The Pill: Nå som skotske forskere har identifisert et gen som er avgjørende for sædproduksjon, ser sjansen bedre ut at vi en dag vil ha en mannlig p-pille.
- Dårlig påvirkning: Et team av forskere ved Imperial College London fant ut at faren for at en kvinne får brystkreft fordoblet seg hvis genene hennes hadde blitt endret av eksponering for røyk, alkohol, forurensning og andre faktorer.
- Når mus eldes bedre enn ost: For første gang har spanske forskere kunnet bruke genterapi for å forlenge livene til voksne mus. I det siste har dette bare blitt gjort med musembryoer.
- Hodespill: Bør ungdommer på videregående skole testes for å se om de har et Alzheimers-gen før de får lov til å spille fotball? To forskere som studerer både Alzheimers og traumatiske hjerneskader hos fotballspillere, har reist det spisse spørsmålet i tidsskriftet Science Translational Medicine.
- Glem føttene, send håret: Forskere ved Oxford University i London har ropt en samtale til alle som holder på Bigfoot-hår eller andre prøver fra skapningen. De lover å gjøre gentesting på alt som kommer deres vei.
Videobonus : Richard Resnick er administrerende direktør i et selskap som heter GenomeQuest, så han har definitivt et synspunkt om hvor stor rolle genomsekvensering vil spille i livene våre. Men han gjør en god sak i denne TED-praten.
